Síndrome de transfusão feto-fetal: revisão de literatura / Twin-twin transfusion syndrome: a literature review

A síndrome de transfusão feto-fetal é uma complicação das gestações gemelares monocoriônicas. Além de ocorrer comumente no segundo trimestre, apresenta elevada morbimortalidade fetal e neonatal, e taxas de incidência que variam de 10 a 15% dentre todas as gravidezes monocoriônicas. O objetivo deste estudo é realizar uma revisão de literatura a partir de levantamento bibliográfico acerca dos principais aspectos epidemiológicos, clínicos e terapêuticos da STFF. A base de dados PubMed foi consultada, uma vez que os termos de pesquisa utilizados foram "síndrome de transfusão feto-fetal", "diagnóstico" e "tratamento". Obtiveram-se sessenta e oito artigos de revisão de literatura e/ou revisão sistemática, sendo que apenas vinte e nove foram selecionados após aplicação dos critérios de elegibilidade. Em relação à fisiopatologia, a síndrome é explicada pela transferência sanguínea direta entre os fetos gemelares através de anastomoses arteriovenosas placentárias, conceitualmente determinando a existência de um feto receptor e outro doador. Embora as gestantes comumente se apresentam assintomáticas, as repercussões clínicas fetais costumam ser graves. O diagnóstico é exclusivamente ultrassonográfico e deve ser feito o mais precocemente possível, ressaltando-se a importância da detecção da corionicidade da gestação gemelar, além de acompanhamento ultrassonográfico seriado para rastreio do desenvolvimento da síndrome. Apesar de ainda não haver protocolo de tratamento bem estabelecido, a ablação dos vasos placentários a laser é tida como o padrão-ouro dentre as opções terapêuticas disponíveis. Apresenta elevada taxa de sobrevida de pelo menos um dos fetos e baixos índices de sequelas neurológicas neonatais, podendo ser realizada somente até a 26ª semana de gestação.

Twin-twin transfusion syndrome is a complication of monochorionic twin pregnancies. In addition to commonly occurring in the second trimester, it has high fetal and neonatal morbidity and mortality and incidence rates ranging from 10 to 15% among all monochorionic pregnancies. This study aims to perform a literature review based on a bibliographic survey about the main epidemiological, clinical and therapeutic aspects of TTTS. The PubMed database was consulted, as the search terms used were "twin-twin transfusion syndrome", "diagnosis", and "treatment". Sixty-eight literature review and systematic review articles were obtained, and only twenty-nine were selected after applying the eligibility criteria. About the pathophysiology, the syndrome is explained by direct blood transfer between the twin fetuses through placental arteriovenous anastomoses, determining the existence of a recipient fetus and another donor. Although pregnant women are usually asymptomatic, the clinical fetal repercussions are often severe. Diagnosis is exclusively ultrasonographic and must be made as early as possible, emphasizing the importance of detecting chorionicity in twin pregnancy, in addition to serial ultrasonographic follow-up to track the development of the syndrome. Although there is still no well-established treatment protocol, endoscopic laser ablation of vascular anastomoses is considered the gold standard among the available therapeutic options. It has a high survival rate for at least one of the fetuses and low rates of neonatal neurological sequelae and can only be performed until the 26th week of pregnancy.

Atendimento de famílias com crianças pequenas / Care of families with young children / Cuidado de familias con niños pequeños

Este artigo apresenta o atendimento de uma família com gêmeos com três anos e meio de idade. Discute brevemente a importância do atendimento familiar nos casos de suspeita de autismo e no caso de gêmeos, para apresentar a complexidade dos vínculos, da configuração edípica e da própria configuração do ego de cada gêmeo. Traz o relato de uma sessão de família com o referencial da psicanálise dos vínculos que nos dá uma ideia clara das situações importantes que emergem em uma sessão e das intervenções psicanalíticas possíveis neste setting.

This article presents the care of a family with three-and-a-half-year-old twins. Briefly discuss the importance of family care in cases of suspected autism and in the case of twins, to present the complexity of the bonds, the oedipal configuration, and the ego configuration of each twin. It brings the report of a family session with the psychoanalysis of bonds framework that gives us a clear idea of the important situations that emerge in a session and the possible psychoanalytic interventions in thissetting.

Este artículo presenta el cuidado de una familia con gemelos de tres anos y medio de edad. Discute brevemente la importancia del cuidado familiar en casos de sospecha de autismo y en el caso de gemelos, para presentar la complejidad de los lazos, la configuración edípica y la configuración del ego de cada gemelo. Trae el informe de una sesión familiar con el marco de vínculos de psicoanálisis que nos da una idea clara de las situaciones importantes que surgen en una sesión y las posibles intervenciones psicoanalíticas en este entorno.

Do trabalho suplementar na constituição subjetiva de gêmeos / About further work on the subjective constitution of twins / Sobre el trabajo adicional en la constitución subjetiva de mellizos

Temos recebido em nossa clínica, cada vez mais frequentemente, crianças e adolescentes gêmeos. Ainda que as queixas e os sintomas sejam próprios da idade e similares aos de qualquer sujeito, deparamo-nos com características particulares no percurso de sua subjetivação, tais como: dificuldades específicas para conquistar uma singularização, para separar-se desse outro tão próximo que se confunde com um duplo ou para constituir o narcisismo e alcançar o lugar de falo imaginário. Todas essas operações parecem requerer um trabalho suplementar na constituição subjetiva dos gêmeos e dos pais. Nossa proposta aqui é refletir sobre esse labor suplementar, que pode fazer necessária a intervenção de um psicanalista. Para isso, caminharemos na companhia do trabalho pioneiro - e inédito em português -da psicanalista Dorothy Burlingham, que dedicou décadas a esse campo de estudos.

We have received child and adolescent twins in our practice more and more frequently. Although complaints and symptoms are typical of the age and similar to anyone else's, we come across particular features in their subjectification path, such as: specific difficulties in acquiring a singularity, in detaching themselves from someone that is so close that muddles up with a double, or in forming narcissism and reaching the place of imaginary phallus. All these operations seem to require further work on the subjective constitution of twins and parents. In this paper, we intend to think about this additional work, which may need a psychoanalyst's intervention. To that end, we will follow the pioneering work of Dorothy Burlingham, a psychoanalyst who dedicated decades to this field of study. Her work has not been published in Portuguese yet.

Recibimos en nuestros consultorios, cada vez con más frecuencia, a niños y adolescentes mellizos. Aunque las quejas y los síntomas sean característicos de la edad y parecidos a los de cualquier sujeto, encontramos características particulares en el recorrido de la subjetivación, tales como: dificultades específicas para conquistar la singularidad, para separarse de ese otro tan próximo que se confunde con un doble o para constituir el narcisismo y alcanzar el lugar de completitud imaginaria. Todas esas operaciones parecen necesitar un trabajo adicional en la constitución subjetiva de los mellizos y sus padres. Nuestra propuesta es reflexionar sobre ese trabajo adicional, que puede tornar necesaria la intervención de un psicoanalista. Para eso, caminaremos acompañando el trabajo pionero de Dorothy Burlingham que dedicó décadas a ese campo de estudios.

Clinical and cytogenetic features of a Brazilian sample of patients with phenotype of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a cross-sectional study / Características clínicas e citogenéticas de uma amostra brasileira de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral: um estudo transversal

CONTEXT AND OBJECTIVE: Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) is considered to be a defect of embryogenesis involving structures originating from the first branchial arches. Our objective was to describe the clinical and cytogenetic findings from a sample of patients with the phenotype of OAVS. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study in a referral hospital in southern Brazil. METHODS: The sample consisted of 23 patients who presented clinical findings in at least two of these four areas: orocraniofacial, ocular, auricular and vertebral. The patients underwent a clinical protocol and cytogenetic evaluation through high-resolution karyotyping, fluorescence in situ hybridization for 5p and 22q11 microdeletions and investigation of chromosomal instability for Fanconi anemia. RESULTS: Cytogenetic abnormalities were observed in three cases (13%) and consisted of: 47,XX,+mar; mos 47,XX,+mar/46,XX; and 46,XX,t(6;10)(q13; q24). We observed cases of OAVS with histories of gestational exposition to fluoxetine, retinoic acid and crack. One of our patients was a discordant monozygotic twin who had shown asymmetrical growth restriction during pregnancy. Our patients with OAVS were characterized by a broad clinical spectrum and some presented atypical findings such as lower-limb reduction defect and a tumor in the right arm, suggestive of hemangioma/lymphangioma. CONCLUSIONS: We found a wide range of clinical characteristics among the patients with OAVS. Different chromosomal abnormalities and gestational expositions were also observed. Thus, our findings highlight the heterogeneity of the etiology of OAVS and the importance of these factors in the clinical and cytogenetic evaluation of these patients. .

CONTEXTO E OBJETIVO: O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é considerado um defeito de embriogênese envolvendo estruturas originadas a partir dos primeiros arcos branquiais. Nosso objetivo foi descrever os achados clínicos e citogenéticos de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal em um hospital de referência no sul do Brasil. MÉTODOS: A amostra foi composta de 23 pacientes que apresentaram achados clínicos em pelo menos duas das quatro áreas: orocraniofacial, oculares, auriculares e vertebrais. Os pacientes foram submetidos a um protocolo clínico e avaliação citogenética através do cariótipo de alta resolução, hibridização in situ fluorescente para as microdeleções 5p e 22q11 e pesquisa de instabilidade cromossômica para anemia de Fanconi. RESULTADOS: Alterações citogenéticas foram observadas em três casos (13%) e consistiam de: 47,XX,+mar; mos 47,XX,+mar/46,XX e 46,XX,t(6;10)(q13;q24). Observamos casos de EOAV com história de exposição gestacional à fluoxetina, ácido retinoico e crack. Um dos nossos pacientes foi um gêmeo monozigótico discordante que teve restrição de crescimento assimétrica durante a gravidez. Nossos pacientes com EOAV foram caracterizados por um amplo espectro clínico e alguns apresentaram achados clínicos atípicos como um defeito de redução de membro inferior e um tumor do braço direito, sugestivo de hemangioma/linfangioma. CONCLUSÕES: Verificamos grande variedade de características clínicas entre os pacientes com EOAV. Também foram observadas diferentes anomalias cromossômicas e exposições gestacionais. Assim, nossos achados salientam a heterogeneidade da etiologia do EOAV e a importância desses fatores na avaliação clínica e citogenética desses pacientes. .

Os sintomas psicofuncionais e a relação mãe-bebês gêmeos aos nove meses de idade / Symptoms psychofunctional and the mother-twin babies at nine months of age / Los síntomas psicofuncionales y los bebés gemelos de madre a los nueve meses de edad

Os sintomas psicofuncionais manifestados pelo bebê se refletem no comportamento disfuncional da criança e se manifestam nas áreas relacionadas ao sono, alimentação, digestão, respiração, pele e comportamento. A literatura aponta para a existência de uma relação entre a presença de tais sintomas no bebê e a dinâmica da relação deste com a mãe. A partir de uma perspectiva psicanalítica, a presente pesquisa, de caráter exploratório e abordagem qualitativa, utilizou o delineamento de estudo de caso único para investigar a relação mãe-bebês, em situação de gemelaridade, cujos bebês apresentam indicadores de sintomas psicofuncionais aos nove meses de idade. Participaram deste estudo uma tríade formada pela mãe e seus bebês gêmeos com idade de nove meses. Os instrumentos utilizados foram o Symptom Check-List, uma ficha de dados sócio-demográficos, entrevista semi-estruturada com a mãe e sessão de observação da interação livre da mãe com os bebês. Os resultados apontam que a gemelaridade pode configurar-se como um dos fatores que pode aumentar as chances do surgimento dos sintomas psicofuncionais em fase precoce do desenvolvimento. Além disso, a conflitiva conjugal aliada à falta de apoio paterno, em especial em situação de gemelaridade, pode potencializar as chances de surgimento de falha materna e consequente risco ao desenvolvimento de sintomas psicofuncionais nos bebês. Desta forma, ampliar a compreensão acerca do funcionamento de uma tríade pode contribuir como medida preventiva e fornecer subsídios para profissionais de diversas áreas de atuação que trabalham com bebês e suas mães como escolas, hospitais, clínicas e psicoterapeutas da relação pais-bebê.

The symptoms manifested by psychofunctional baby are reflected in the child's dysfunctional behavior and manifested in the areas related to sleep, feeding, digestion, respiration, skin and behavior. The literature points to the existence of a relationship between the presence of such symptoms in the baby and the dynamics of its relationship with the mother. From a psychoanalytic perspective, this research, exploratory and qualitative approach, we used the design of a single case study to investigate the mother-infant in situation of twins, whose babies have symptoms indicators psychofunctional nine months age. The study included a triad formed by the mother and her twin babies aged nine months. The instruments used were the Symptom Check List, a form of socio-demographic data, semi-structured interview with the mother and observing session of free interaction of mothers with babies. Results show that the twins can set up as one of the factors that can increase the chances of the onset of symptoms psychofunctional in early stage of development. Moreover, the conflictive marital coupled with lack of parental support, especially in situations of multiple births, can enhance the chances of emergence of maternal failure and consequent risk to develop symptoms in babies psychofunctional. Thus, increasing the understanding of the functioning of a triad can contribute as a preventive measure and provide subsidies for professionals from various fields of expertise who work with babies and their mothers as schools, hospitals, clinics and therapists of parent-infant relationship.

Los síntomas se manifiestan por psicofuncionales bebé se reflejan en el comportamiento disfuncional del niño y que se manifiesta en los ámbitos relacionados con el sueño, la alimentación, la digestión, la respiración, la piel y el comportamiento. La literatura apunta a la existencia de una relación entre la presencia de tales síntomas en el bebé y la dinámica de su relación con la madre. Desde una perspectiva psicoanalítica, la investigación, el enfoque exploratorio y cualitativo, se utilizó el diseño de un estudio de caso único para investigar la relación madre-niño en situación de gemelos, cuyos bebés tienen indicadores de síntomas psicofuncionales nueve meses edad. El estudio incluyó una tríada formada por la madre y sus bebés gemelos de nueve meses. Los instrumentos utilizados fueron la Lista de verificación de síntomas, una forma de datos sociodemográficos, semi-estructurada entrevista con la madre y la sesión de observación de la libre interacción de las madres con bebés. Los resultados muestran que los gemelos pueden establecerse como uno de los factores que pueden aumentar las probabilidades de la aparición de los síntomas psicofuncionales en la etapa inicial de desarrollo. Por otra parte, el acoplado conflictivo matrimonio con la falta de apoyo de los padres, especialmente en situaciones de nacimientos múltiples, puede aumentar las posibilidades de aparición de insuficiencia materna y el consiguiente riesgo de desarrollar síntomas en los bebés psicofuncionales. Por lo tanto, el aumento de la comprensión del funcionamiento de una tríada puede contribuir como una medida preventiva y proporcionar subvenciones para profesionales de diversas áreas de conocimiento que trabajan con bebés y sus madres como escuelas, hospitales, clínicas y terapeutas de la relación padre-hijo.

História natural das gestações gemelares monocoriônicas diamnióticas com e sem transfusão feto-fetal / Natural history of monochorionic diamniotic twin pregnancies with and without twin-twin transfusion syndrome

OBJETIVO: avaliar a evolução de gestações gemelares monocoriônicas diamnióticas com e sem síndrome de transfusão feto-fetal (STFF), acompanhadas de forma expectante. MÉTODOS: estudo retrospectivo no qual as gestações sem e com STFF e com as formas leve (estágio I de Quintero) e grave (estágios II, III, IV e V de Quintero) da doença foram comparadas quanto a parto pré-termo extremo, comprometimento neurológico e alta dos gêmeos do berçário. Os gêmeos pré-termo extremo que tiveram ou não STFF foram comparados quanto à ocorrência de comprometimento neurológico. Foram utilizados os testes do χ2 ou exato de Fisher. RESULTADOS: quinze entre 149 gestações gemelares monocoriônicas diamnióticas apresentaram STFF, 11 (11/15-73,3 por cento) na forma grave e 4 (4/15-26,7 por cento) no estágio I. O parto pré-termo extremo foi mais frequente (p<0,001) nos casos com (11/15 - 73,3 por cento) do que sem a doença (25/134 - 18,7 por cento) e mais comum (p=0,033) em casos graves (10/11 - 91,1 por cento) do que leves (1/4 - 25,0 por cento). O comprometimento neurológico de pelo menos um gêmeo foi mais frequente nos casos com (5/8=62,5 por cento) do que sem (9/134=6,7 por cento) a doença (p<0,001). A alta do berçário de pelo menos um gêmeo foi mais comum (p<0,001) nos casos sem a doença (132/134=98,5 por cento versus 8/15=53,0 por cento). O dano neurológico em pelo menos um gêmeo foi mais frequente (p=0,04) na forma grave (5/5=100 por cento) do que leve (1/4=25 por cento) da doença. A alta de ambos os gêmeos do berçário foi mais comum (p=0,004) no estágio I (4/4=100 por cento) do que na doença grave (1/11=9,0 por cento). Entre os 47 gêmeos pré-termo extremo, o dano neurológico foi mais frequente (p=0,001) naqueles que tiveram (6/6-100 por cento) do que entre os que não tiveram STFF (11/41-26,8 por cento). CONCLUSÕES: casos com transfusão feto-fetal acompanhados de forma expectante têm prognóstico perinatal ruim, com elevada mortalidade neonatal e altos...

PURPOSE: to evaluate the evolution of monochorionic-diamniotic twin pregnancies with and without the twin-twin transfusion syndrome (TTTS), followed up in an expectant way. METHODS: retrospective study in which the pregnancies with and without TTTS and with mild (Quintero's stage I) and severe (Quintero's stages II, III, IV and V) disease manifestations were compared according to extreme preterm delivery, neurological impairment and the twins' nursery discharge. The extreme preterm twins who had had TTTS, or not, were compared whether they had or not neurological impairment. The χ2 or Fisher's exact test were used. RESULTS: among 149 monochorionic-diamniotic twin pregnancies, 15 presented TTTS, 11 (11/15 - 73.3 percent) in the severe form and 4 (4/15 - 26.7 percent) at stage I. The extreme preterm delivery was more frequent (p<0.001) in the cases with the disease (11/15 - 73.3 percent) than in the cases without it (25/134 - 18.7 percent), and more common (p=0.033) in severe (10/11 - 91.1 percent) than in mild cases (1/4 - 25.0 percent). Neurological impairment in at least one twin was more frequent in cases with (5/8 - 62.5 percent) than in cases without (9/134 - 6.7 percent) the disease (p<0.001). Nursery discharge of at least one twin was more common (p<0.001) in cases without (132/134 - 98.5 percent) than in cases with the disease (8/15 - 53.0 percent). Neurological impairment in at least one of the twins was more frequent (p=0.04) in the severe (5/5 - 100 percent) than in the mild (1/4 - 25 percent) form of the disease. Nursery discharge of both twins was more common (p=0.004) at stage I (4/4 - 100 percent), than in the severe form of the disease (1/11 - 9.0 percent). Among the 47 extreme preterm twins, the neurological impairment was more frequent (p=0.001) among the ones who had (6/6 - 100 percent), than among those who did not have TTTS (11/41 - 26.8 percent). CONCLUSIONS: cases with twin-twin transfusion syndrome, followed...

Gêmeos monozigóticos: revelações do discurso familiar / Monozygotic twins: hidden aspects of family speech

OBJETIVO: Nas famílias de gêmeos monozigóticos, algumas práticas podem acompanhar o processo de gestação, nascimento e desenvolvimento dessas crianças. Inclui-se a escolha de roupas iguais ou com diferença apenas na cor, nomes com semelhanças fonéticas, rotinas parecidas quanto à alimentação e sono. O objetivo, aqui, foi acompanhar longitudinalmente uma família, analisando os pressupostos e práticas sociais manifestados discursivamente, a respeito da gemelaridade, a partir do diagnóstico da gestação gemelar de crianças monozigóticas, considerando-se, em especial, o desenvolvimento da linguagem e o processo de constituição da identidade de tais crianças. MÉTODOS: O trabalho pauta-se na abordagem naturalista/observacional, perspectiva histórico-cultural e no paradigma de natureza indiciária. Considerou-se os dados de oito entrevistas, vídeo-gravadas a cada três meses, a partir do diagnóstico da gestação gemelar monozigótica com uma família. Os dados foram analisados, considerando-se: a descoberta, escolha de nomes, vestuário, interação, rotina, linguagem e identidade. RESULTADOS: As categorias analisadas apareceram nos discursos coletados e revelaram a dificuldade familiar em assimilar a presença de gêmeos, que acabam sendo dois vistos como um. CONCLUSÕES: Os aspectos sociais envolvidos frente à semelhança são marcantes o suficiente para vencer a possibilidade de alteração no processo de desenvolvimento da linguagem e identidade dessas crianças. A Fonoaudiologia precisa incorporar à prática clínica, o acolhimento dessas famílias, com suas crenças e valores, para que as intervenções fonoaudiológicas, junto a essa população, sejam efetivas.

PURPOSE: Families with monozygotic twin children have some typical practices which begin in early pregnancy and persist during the childhood, including wearing the same clothes and colors, choosing phonetically similar names and offering the same food and sleeping patterns. The purpose of this study was to follow-up, prospectively, one family with identical twins, analyzing the influence of assumptions and social practices expressed in their discourse on the language development and the construction process of each child's identity, from the diagnosis of monozygotic twin pregnancy. METHODS: The study is based on the naturalist/observational approach, the historic-cultural perspective and the indiciary paradigm. Eight interviews were video recorded every three months since the diagnosis of identical twin pregnancy in one family, and information regarding the following categories were analyzed: the announcement of pregnancy, choice of names, clothes, family interaction, general routine, language and identity of each child. RESULTS: All analyzed categories were referred by the family during the interviews, and revealed their difficulty in assimilating the presence of two different children, who end up being seen as one child. CONCLUSION: The social aspects that come along with the similarities of monozygotic twins are remarkable enough to overcome and change its influence on these children's processes of language and identity development. The Speech-Language Pathology has an important role to support these families in the context of their beliefs and values, so that the intervention, when necessary, is effective.